מחלות נדירות מוגדרות ככאלה שמשפיעות על מספר מצומצם יחסית של אנשים באוכלוסייה הכללית, אך כאשר מסתכלים על כלל המחלות ומצטברים יחד – מדובר באחוז משמעותי מהציבור. באירופה, מחלה נחשבת לנדירה אם נדבקים בה פחות מאדם אחד בכל 2,000 תושבים. בישראל, על‑פי הצעת חוק שהובילה הקואליציה למחלות נדירות והמלצת ועדת משרד הבריאות, מחלה מוגדרת נדירה אם פוגעת בפחות מ‑1 ל‑10,000 אנשים.
למרות שכל מחלה נדירה בודדת עשויה להיות נדירה ביותר, הסכום הכולל של החולים בישראל גבוה בהרבה – מוערך כיום כ‑6% מאוכלוסיית המדינה, כלומר בין כ‑567,000 ל‑756,000 אנשים, כולל כ‑50,000 ילדים – נתון שממחיש את המשמעות הקולקטיבית של תחום זה. בעולם מדברים כיום על כ‑6,000 עד 8,000 מחלות נדירות מוכרות, או אף יותר מ‑10,000 לפי מקורות עדכניים, ורובן הן בעלות מקור גנטי עם השפעה לאורך החיים ולעתים כבר מגיל הילדות המוקדם.
בעברות הספרות הרפואית, הגדרת "מחלה" כוללת לא רק תסמינים גנטיים אלא גם גורמים נדירים אחרים: סרטן נדיר, זיהומים מאד נדירים, הפרעות חיסוניות או מצבים אידיוסינקרטיים בלתי מוסברים. מספר המחלות תלוי בהיקף התתי־מחלות המזוהים ובאופן הסיווג הרפואי המדויק – ככל שההגדרה חדה יותר, כך עולה כמות המחלות שמזוהות כייחודיות.
בישראל, מעבר להגדרה החוקית שנועדה לתמוך בזכויות וחקיקה, הקואליציה פועלת לצד גופי מחקר ואקדמיה כדי לשפר את הידע האפידמיולוגי והאבחוני בתחום. יוזמות כגון יצירת מאגר מידע ראשון מסוגו בעברית בשיתוף אוניברסיטת בר‑אילן ומכון ויצמן מאפשרות למשפחות, רופאים וחוקרים לעדכן ולשתף מידע על מחלות נדירות מקומיות – מה שמוביל למודעות, שיתוף ידע ופריצות דרך טיפוליות. עוד תורמת לכך יוזמת הקואליציה להקמת רשם לאומי מחייב מבחינת דיווח – שיאפשר בשנים הקרובות איסוף נתונים שיטתי, מעקב אחר מגמות וייעול תכנון שירותי הבריאות לחולים הנדירים.
מידע נוסף אפשר למצוא כאן:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
