מרכזים למחלות נדירות

המרכז למחלות נדירות בעמק הוקם במטרה להעניק לתושבי הצפון כתובת לטיפול כוללני ורב-תחומי לחולים במחלות נדירות, ומתוך יעוד להוות מרכז מידע למשפחות ולקהילייה הרפואית, ולרכז את תחום המחקר במחלות נדירות בצפון. המרכז הוכר כמרכז מתמחה בתחום המחלות הנדירות על ידי משרד הבריאות.תחומי העבודה במרכז למחלות נדירות: אבחון ואיתור חולים במחלות נדירות. בהקשר זה בדיקות גנטיות ובדיקות מטבוליות מתבצעות באופן שוטף במרכז ונלקחות כחלק מהביקור במרכז ובמסגרת השירות שניתן. מעקב רפואי סדיר והמלצה לתוכנית טיפול רפואית. פעילות בתחום המניעה באמצעות העלאת מודעות האוכלוסייה לבדיקות סקר גנטיות. חינוך והעלאת מודעות האוכלוסיות השונות למחלות נדירות באמצעות כנסים וימי עיון. סיוע בהנגשת זכויות החולים במחלות נדירות. מרכז ידע לצוותים הרפואיים ולמטופלים בקהילה וארגון ימי עיון והשתלמויות בתחום המחלות הנדירות. הוראה שוטפת לסטודנטים לרפואה ולייעוץ גנטי, וכן בהכשרות והשתלמויות לתחומי המקצועות הפארא-רפואיים (תזונה, ריפוי בעיסוק, עבודה סוציאלית). השתתפות במחקרים בינלאומיים וארציים בדבר מעקב וטיפולים חדשניים במחלות נדירות. יזום מחקרים משותפים בין רופאי המרכז וחוקרים באקדמיה.קהל היעד: זכאים להיות מופנים לאבחון מטופלים אשר יש לגביהם חשד כי לקו במחלה נדירה וטרם אובחנו, חולים במחלה נדירה שאין עבורה מרכז ספציפי, וחולים במחלה נדירה שיש להם מרכז ספציפי אך המרכז מרוחק ממקום מגוריהם (מעל 50 ק"מ), והם מבקשים להיות מטופלים במרכז זה. חולים מאובחנים יופנו לצורך טיפול ומעקב בתדירות שלא תפחת מפעמיים בשנה, אלא אם כן פירט הרופא המטפל במרכז אחרת.מודל הפעלה והקף פעילות: המרכז ממוקם במכון הגנטי במרכז רפואי העמק (בנין 3א) ונותן שירותים לכלל מבוטחי הקופות, בכפוף לטופס הפניה של הרופא המטפל וטופס התחייבות בהתאם לשירותים הדרושים. טיפולים תרופתיים ופרוצדורות רפואיות ניתנים במסגרת אשפוז יום ובכפוף להפניה לאשפוז יום במחלקת ילדים ב'.הפניית חולים למרכז מחלות נדירות: ניתן להפנות חולים למרכז באמצעות שליחת הפניה למזכירת המרכז גב' שירה משה במייל shira_mo@clalit.org.il מומלץ לציין טלפון/מייל ליצירת קשר ותיאום תור. הזימון ייקבע ע"י הצוות הרפואי במרכז למחלות נדירות.

מרפאה נותנת שירות הוליסטי שכולל אבחון וטיפול מותאם במצבים מורכבים כגון: מחלות מטבוליות (מחלות מולדות של הפרעה בחילוף חומרים), איחור התפתחותי ומוגבלות שכלית התפתחותית, אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, הפרעות תנועה, מחלות שריר-עצב, הפרעות מבניות בהתפתחות המוח, מחלות חומר לבן ומחלות נוירואימונולוגיות. לקביעת תור ניתן לשלוח אימייל אל ifat@wmc.gov.il הוכר ע"י משרד הבריאות כשירות רפואי מתמחה.

המכון למחלות נדירות בילדים של המרכז הרפואי שיבא בתל השומר מציע שירותים מקיפים לאבחון, טיפול והתמודדות עם מגוון מחלות נדירות. המכון פועל על מנת לתת מענה מותאם אישית לילדים ולמשפחות המתמודדים עם מחלות אלו.לקביעת תור ניתן לשלוח אימייל אל Mirp.Yeladim@sheba.health.gov.il מכון למחלות נדירות – הוכר ע"י משרד הבריאות כשירות רפואי מתמחה

המרכז הרפואי סורוקה הוא מהמרכזים המובילים בארץ בטיפול במחלות נדירות, ומטופלים בו כ-500 חולים במחלות אלה. לרגל היום הבין-לאומי למחלות נדירות מאירים בניינים בבית החולים כנהוג ברחבי העולם. לקביעת תור ניתן לשלוח אימייל אל OrnaSC@clalit.org.il​​​. הוכר ע"י משרד הבריאות כשירות רפואי מתמחה.

בית חולים לילדים מעניק שירותי רפואה מתקדמים ומענה טיפולי מקיף וכוללני, בכל תחומי רפואת הילדים. זהו בית החולים לילדים היחיד בצפון הארץ, המתמחה ברפואת ילדים והוא ממוקם במתחם של הקריה הרפואית רמב"ם. בית החולים מספק מענה כולל לצרכיו הפיזיים והנפשיים של הילד, החל משירותי אבחון ראשוני וטיפול רפואי בסיסי, וכלה בטיפולים רפואיים מורכבים ומיוחדים. הכל בו מותאם לעולמם של הילדים, אשר מעבר לטיפול המקצועי, זקוקים גם לסביבה טיפולית נעימה, חמה ותומכת. לקביעת תורים ויצירת קשר ניתן לפנות למזכירת המרפאה בטלפון 047774515, פקס 047774599, אימייל ped_met@rmc.gov.il , או דרך מרכז זימון תורים רמב"ם בטלפון *5342

בית החולים תל-אביב ע"ש סוראסקי (איכילוב) מפעיל מרכז למחלות נדירות. המרכז מציע שירותי אבחון, טיפול וליווי לחולים במחלות נדירות. לקביעת תור למרכז, יש לשלוח הפניה מנוירולוג ילדים. המרכז ממוקם בבניין מרפאות חוץ, קומה שנייה.

מרכז רפואי הדסה הוא המרכז הרפואי המוביל בישראל לטיפול במחלות נדירות. המרכז פועל במסגרת חוק ביטוח בריאות ממלכתי, ומהווה שירות רפואי מתמחה למחלות אלו. המרכז מציע מגוון שירותים, כולל ייעוץ גנטי, אבחון וטיפול במגוון מחלות נדירות, ומעקב רפואי.לקביעת תורים ויצירת קשר יש לפנות לטלפון 02-6779375, או במייל ishpuzyumek@hadassah.org.il. טרם הוכר ע"י משרד הבריאות כשירות רפואי מתמחה.

מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל הוא בית החולים הגדול בישראל לרפואת ילדים. בית החולים ממוקם בפתח תקווה בסמוך לבית החולים בילינסון ופועל בשיתוף עם אוניברסיטת תל אביב. לקביעת תורים יש לפנות לטלפון 03-9253526 טרם הוכר ע"י משרד הבריאות כשירות רפואי מתמחה.