המרכז לטיפול בתסמונת אהלרס-דנלוס

תסמונות אהלרס-דנלוס, Ehlers-Danlos) EDS) הן קבוצה של 13 תסמונות גנטיות, הגורמות לפגיעה ברקמות החיבור בגוף, כתוצאה מפגם במבנה, בייצור, או בעיבוד של קולגן – החלבון העיקרי המרכיב אותן. תפקידן העיקרי של רקמות החיבור הוא הענקת חוזק ויציבות לגוף. כמו כן הן שומרות על צורתם של איברים ומערכות.

בתסמונות אלו הפגיעה היא רב מערכתית ומאופיינת בעיקר בכאב כרוני, גמישות יתר כללית של המפרקים וחוסר יציבות שלהם, גמישות יתר של העור ורקמות שבריריות ועדינות. ייתכנו פריקות, תת-פריקות או נקיעות של מפרקים, מחלות עור, פגיעה במערכת העצבים, העיכול, כלי הדם, מערכת החיסון והלב.

התסמינים יכולים להיות קלים, ללא השפעה מהותית על אורח החיים, ועד לחמורים ביותר, היכולים להביא לנכות קשה ולהגבלה משמעותית ביכולת התפקוד העצמאית והיום יומית. באחד מהסוגים הפחות נפוצים, הסוג הווסקולרי, יכולה להיות סכנת חיים מתמדת.

אהלרס-דנלוס על כל סוגיה יכולה להתבטא בפגיעה רב מערכתית הגורמת לסיבוכים, אך הסוגים הנפוצים ביותר בדרך כלל לא גורמים לסכנת חיים.

הופעת התסמינים תיתכן בכל גיל, החל מהלידה ואף בגילאים מבוגרים מאוד. לנשים יש נטייה להתפרצות או החמרת הסימפטומים עם הגעה לבשלות מינית עקב שינויים הורמונליים, אם כי במקרים רבים ניתן להבחין בסימנים מוקדמים.

עקב חוסר המודעות לתסמונות, הזמן הממוצע לקבלת אבחון מאז הופעת התסמינים הוא 21 שנים, לעיתים רבות אחרי קבלת אבחנות שגויות, זאת לפי מחקר שפורסם ב-2015.