Ataxia Teleangiectagia היא מחלה תורשתית נדירה בעולם, אך שכיחה בארץ בעדות מסוימות. הגן האחראי למחלה מכונה ATM. מוטציה בגן זה, כאשר היא מורשת משני ההורים, היא האחראית למחלה. יש מוטציות יחודיות בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, דרוזים, בדואים וערבים.
ניתן לאבחן את המחלה באבחון טרום לידתי בשבוע 14-11 להריון בבדיקת סיסי שליה. או בשבוע 18-16 בבדיקת מי שפיר. בהריונות חוזרים אצל משפחות עם ילדים חולים ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי – PGD.
בשלב זה אין טיפול אשר מרפא את המחלה, אך ניתן לשפר בצורה משמעותית הן את תוחלת החיים של החולים והן את איכות החיים שלהם.
אודות
העמותה למאבק במחלת ה-A-T היא עמותה שהוקמה על ידי הורים לילדים חולים במחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה (A-T). מטרתה העיקרית היא לשפר את איכות חייהם של הילדים החולים במחלה, לסייע להם בקידום היבטי הטיפול ולתמוך בהם בהתמודדות היומיומית עם המחלה על פי אתר כל זכות. העמותה פועלת גם להעלאת המודעות למחלה בקרב הציבור הרחב, אנשי מקצוע בתחום הבריאות וזוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם, תוך עידודם לבצע בדיקות גנטיות.
בנוסף, העמותה מפעילה את המרפאה הארצית לחולי A-T בבית החולים לילדים ע"ש ספרא. מחלת A-T היא מחלה תורשתית ניוונית נדירה הפוגעת במערכות שונות בגוף, וגורמת לפגיעה בשיווי משקל, דיבור לא ברור, מערכת חיסונית לקויה ונטייה לממאירות על פי העמותה למאבק במחלת ה A-T.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
