תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), המוכרת גם בשם "תסמונת הרעב הקטלני", היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות. ההפרעה פוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.
התסמונת, ב-70% מהמקרים, היא תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית. החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום. 30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית – הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד, ובתסמונת – ממקור אמהי בלבד.
המצב ההפוך – מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.
התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.
אודות
עמותת תסמונת פראדר-ווילי בישראל, שהוקמה בשנת 1992 על-ידי הורים למאובחני תסמונת פראדר-ווילי.
מטרת האגודה היא בעיקר לקדם את הטיפול במתמודדים בתסמונת על ידי שיפור התקשורת בין המשפחות לבעלי מקצוע ושאר בעלי עניין, תוך שיתופם בנסיון ובידע שהצטבר בארץ ובעולם. כמו כן להקים מסגרות תומכות לבעלי התסמונת ומשפחותיהם על מנת לספק את צרכיהם המיוחדים. בנוסף להגדיל את מודעות הסביבה לתסמונת על מנת ליצור קרקע פוריה לשיתוף ושילוב המאובחנים בתסמונת כחלק מהקהילה.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
