תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome או AS) היא הפרעה נוירו-גנטית נדירה, ששכיחותה היא כאחת מתוך 15,000 עד 30,000 לידות. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1965 על ידי הרופא הבריטי הארי אנג'למן ומכאן קיבלה את שמה. ברוב המקרים, התסמונת נגרמת ממחיקה או ממוטציה בגן UBE3A, המצוי בכרומוזום 15 שמקורו אימהי. באופן תקין, הגן האבהי מושתק באזורים מסוימים במוח, ולכן כאשר הגן מהאם פגום או חסר – אין כלל ביטוי לחלבון התקין, מה שגורם להפרעה בתפקוד העצבי התקין.
תסמונת אנגלמן מאופיינת בעיכוב התפתחותי חמור, מוגבלות שכלית, ליקויים חמורים בדיבור, קשיים בשיווי המשקל, פרכוסים, הפרעות שינה והתנהגות ייחודית הכוללת צחוק תכוף, שמחה בולטת ונטייה למגע חברתי חם. לעיתים ניכרים גם מאפיינים חיצוניים כמו פה רחב, לשון בולטת וגון עור בהיר.
האבחנה בתסמונת נעשית בדרך כלל בגיל הרך באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות, אך במקרים מסוימים היא מתבצעת רק בגיל מאוחר יותר, כאשר מופיעים תסמינים נוירולוגיים או איחור התפתחותי מובהק.
אודות
העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן הוקמה בשנת 2012 על ידי הורים לילדים המאובחנים עם התסמונת, ופועלת לקידום מכלול הנושאים הקשורים לתסמונת אנגלמן, ובהם טיפול בילדים, בבוגרים ובמשפחות, איסוף ידע, מחקר, הכשרה ועוד.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
