מחלה תורשתית ומופיעה בצורה אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית. התורשה השכיחה ביותר של OPMD היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר נוכחות של עותק מוטנטי פגום מספיקה כדי להביא לביטוי של המחלה. לילדים של הורה נשא של הגן המוטנטי יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המוטנטי ולפתח סימני מחלה בגיל מבוגר.
OPMD יכולה לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי, שני עותקים של הגן שעבר מוטציה צריכים להיות נוכחים בכל תא, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן המוטציוני, ובדרך כלל במקרה זה אין תסמינים. המוטציה של PABPN1 מכילה חזרה של GCG תלת -נוקלאוטיד בקצה החמישי של האזור המקודד, והרחבה של חזרה זו, אשר מובילה לאחר מכן למחלת ניוון שרירים אוקולופארינגאלי אוטוזומלית דומיננטית (OPMD).
סימני המחלה מופיעים לרוב בעשור החמישי או השישי לחיים אך יכולים להופיע מוקדם יותר. בנוסף לפגיעה הניכרת באיכות החיים, קיימת החמרה הדרגתית בסימפטומים, עד כדי סכנת חיים עקב שאיפת מזון לדרכי הנשימה. המחלה היא גנטית אוטוזומלית דומיננטית, עם שכיחות של כ-1:100,000 באוכלוסיה ונפוצה מאוד בקרב יהודים ממוצא בוכרי.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
