טוברוס סקלרוזיס (Tuberous Sclerosis (TS היא תסמונת מולדת הנגרמת כתוצאה משינויים גנטיים, ומופיעה בשכיחות של 1 ל-6,000 לידות. ברוב המקרים, לא מדובר בתסמונת תורשתית: בקרב שני-שליש מהלוקים ב-TS, התסמונת נוצרת כתוצאה משינויים גנטיים הנוצרים בתהליך התפתחות העובר.
תסמונת ה-TS מופיעה במגוון ביטויים קליניים במערכות הגוף: במוח, בעור, בעיניים, בלב, בכליות, בכבד ובריאות. חומרת הביטויים משתנה בהתאם לעוצמת המחלה, החל באנשים בריאים הנושאים את הגן וסובלים מביטוי מזערי של התסמונת (למשל: פריחה קלה בעור), ועד לחולים הסובלים מביטויים קליניים קשים, לרבות פרכוסים אפילפטים. הטיפול הרפואי משתנה בהתאם לצרכים הייחודיים של כל חולה ולחומרת מצבו.
הודות למחקר אינטנסיבי שנערך על תסמונת ה-TS, חלה התקדמות בשיטות האבחון והטיפול במחלה, וכיום ניתן לזהות בבירור את הגן המאפיין את המחלה. עם זאת, עדיין לא ניתן לנבא באופן מדויק את הביטוי הצפוי של התסמונת ואת התפתחותה לאורך חייו של נושא הגן.
אודות
העמותה הישראלית לטוברוס סקלרוזיס היא עמותה הפועלת לקידום מודעות, תמיכה ומציאת מרפא למחלת טוברוס סקלרוזיס. היא הוקמה על ידי הורים לילדים עם המחלה במטרה להיות שותפים פעילים במציאת מרפא, להקל על ההתמודדות עם המחלה ולשתף בידע על המחלה.
העמותה מקיימת קשר ישיר עם רופאים, מרפאות וגורמים נוספים העוסקים במחלה בישראל, ומשתפת פעולה עם ארגונים בינלאומיים העוסקים בתחום.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
