ניוון שרירים על שם דוּשֶן היא המחלה הגנטית השכיחה והחמורה ביותר של ניוון השרירים. התסמונת מאופיינת בהרס של תאי שריר (Muscular dystrophy), אשר מוחלפים בתאי שומן וברקמת חיבור. הביטוי הקליני של אובדן מסת השריר הוא הגבלת יכולת התנועה, נכות ומוות בגיל צעיר (כששרירי הלב והנשימה נפגעים).
ניוון שרירים על שם דושן היא תסמונת גנטית רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X. התוצר החלבוני של הגן הגורם למחלה הוא דיסטרופין, החיוני לשמירה על שלמות הממברנה של תאי השריר. האלל המוטנטי הגורם לתסמונת הוא רצסיבי ביחס לאלל התקין, ובנוכחותו נוצר חלבון פגום שאינו מתפקד. תאי השריר הופכים להיות שבירים ואינם מסוגלים לתפקד. היות שתאיו של הגבר מכילים כרומוזום X יחיד, הרי שנוכחותו של האלל המוטנטי תתבטא בפנוטיפ חמור. תאי הגוף של האישה מכילים זוג כרומוזומי X, ולכן הפנוטיפ החמור יופיע רק במצב בו שני האללים התקינים הוחלפו באללים מוטנטים. עם זאת, ישנן נשים בעלות אלל מוטנטי יחיד הסובלות מסימפטומים לא חמורים של המחלה, כגון חולשת לב או רגליים[1]. הסיבה לכך היא פיצוי חלקי של האלל התקין המייצר דיסטרופין תפקודי.
אודות
עמותת צעדים קטנים הוקמה על ידי הורים לילדים המאובחנים עם ניוון שרירים דושן-בקר ופועלת באופן הוליסטי מתוך החזון – לשפר את איכות החיים ולהאריך את תוחלת חייהם של המתמודדים עם דושן-בקר.
העמותה מספקת מענה כוללני ואינטגרטיבי ופועלת לשיפור הטיפול, קידום מחקר למציאת תרופה למחלה, הובלת קהילה תומכת למשפחות והעלאת המודעות למחלה.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
