מחלת הנטיגטון תוארה לראשונה ב-1872 על-ידי הנוירולו ג'ורג' הנטינגטון כמחלה המאופיינת על-ידי תנועות לא רצוניות, המכונות כוריאה ("ריקוד", ביוונית). היום אנו יודעים שמדובר במחלה גנטית דומינטטית אוטוזומלית (כלומר, במצב בו אחד ההורים חולה לכל ילד סיכון של 50% לרשת את הגן הפגום ולחלות), הפוגעת בתפקודים מוטוריים, קוגניטיביים והתנהגותיים.
המחלה נגרמת עקב שינוי בגן הנטינגטין (HTT) המאופיין בחזרות מרובות של שלושת הנוקליאוטידים CAG (המקודדים לחומצה האמינית גלוטמין). כתוצאה מההרחבה הגנטית נוצר חלבון פתולוגי המצטבר בתאי המוח וגורם לניוונם בעיקר באזור גרעיני הבסיס ובאזורים פרונטליים וטמפורליים.
קיים קשר בין מספר החזרות של הגן ובין חומרת המחלה וקצב התקדמותה: באדם בריא, רצף הנוקליאוטידים (CAG) מופיע בין 9-35 פעמים. מספר חזרות העולה על 36 יעיד על נשאות למחלת הנטינגטון; 36-39 חזרות לרוב יובילו להופעה חלקית של המחלה בגיל מבוגר; 40-60 חזרות יביאו למחלה עם תסמינים רבים יותר בגיל מבוגר (הצורה הקלאסית של מחלת הנטינגטון), ובין 60-121 חזרות יבואו לידי ביטוי בגיל צעיר מאוד (אפילו בגיל שנתיים) ובתסמינים רבים ומורכבים.
ככלל, מדובר במחלה נדירה מאוד. שכיחותה בעולם – 3 עד 8 חולים מתוך 100,000 איש. שיעורים גבוהים יותר נמצאו בוונצואלה ובסקוטלנד. בישראל שכיחות המחלה ככל הנראה דומה לזו שבשאר מדינות אירופה, אך טרם נערך סקר מקיף כלל ארצי. עם התרחבות המחקר הבוחן היבטים שונים של המחלה בכלל, והבודק את מאפייניה הגנטיים בפרט – נמצא שקיימת בארץ שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בקרב יהודים קראים יוצאי מצרים (בשכיחות של 1:1000).
אודות
עמותת הנטינגטון בישראל הוקמה ב-2009 על ידי קבוצה של בני משפחות של חולי הנטינגטון.
מרבית פעילותה היא התנדבותית ומתבססת על קומץ בני משפחה ואנשי מקצוע מתחומים שונים התורמים ככל יכולתם לטובת החולים ובני משפחותיהם. העמותה אינה מעסיקה כיום עובדים בשכר ולכן התמיכה והעזרה אינן כרוכות בתשלום!
המענה ניתן על ידי עובדות סוציאליות באזורים שונים ברחבי הארץ. לצד העבודה הסוציאלית ניתנות עצה טובה, אוזן קשבת ותחושת שותפות גורל על ידי בני משפחה שהם חברי עמותה ומוכנים לחלוק מניסיונם לטובת מי שרוצה בכך.
מאחר והמחלה היא פרוגרסיבית, האדם מאבד את יכולותיו ותפקודיו בהדרגה. כתוצאה, כל שלב בתהליך ההידרדרות מזמן אתגרים חדשים למשפחה. בתחילת הדרך זקוקים לידע ומידע אודות המחלה, מאפייניה וכיצד מטפלים בה. בהמשך, לסיוע במיצוי זכויות מול הרשויות השונות, התמודדות עם הטיפול בחולה, התמודדות עם הסוגיות הקשורות לילדים שבסיכון, עזרה במשברים, ליווי וסיוע במעברים ממסגרת הבית למסגרת חוץ ביתית, עדכון לגבי זכויות וזכאויות, עזרה ותיווך מול גורמים ושירותים בקהילה, סיוע מול משרדי ממשלה, קופות חולים, ביטוח לאומי וחברות ביטוח.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
