מחלת CTX, או צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בהצטברות לא תקינה של שומנים בגוף, במיוחד במוח ובגידים. המחלה נגרמת עקב פגם בגן CYP27A1, האחראי על ייצור אנזים המעורב במטבוליזם של כולסטרול. ללא טיפול, המחלה עלולה להוביל לפגיעה נוירולוגית, התפתחותית וקוגניטיבית.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
