פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה תורשתית-גנטית בחילוף חומרים של החלבון פנילאלנין. לחולי PKU ישנן רמות גבוהות של פנילאלנין בדם, אשר לאורך זמן גורמות לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולפיגור שכלי. בימים הראשונים לאחר הלידה, עוד בבית החולים, מתבצעת לכל היילודים בדיקת סקר לגילוי PKU. כאשר תינוק מאובחן כחולה, מבוצעות בדיקות מעמיקות יותר על מנת לאמת את האבחנה.
אודות
עמותת PKU בישראל, המכונה גם "האגודה לזכויות החולה", היא עמותה הפועלת למען חולי פנילקטונוריה (PKU) בישראל. העמותה מספקת תמיכה, מידע וסיוע לחולים ובני משפחותיהם, ומסייעת במיצוי זכויותיהם.
שיתוף:
אתר זה משתמש בקבצי Cookies לשיפור חווית הגלישה. המשך השימוש באתר או סגירת ההודעה מהווים הסכמה ל-תנאי השימוש ו-מדיניות הפרטיות.
