מרפאות למחלות נדירות ספציפיות

היחידה מרכזת את הטיפול במגוון רחב של ילדים ומבוגרים עם מחלות מטבוליות מולדות (ביוכימיה גנטית). צוות היחידה גם מייעץ למחלקות השונות בבית החולים ונותן מענה של אשפוז יום, במסגרת מחלקת השהייה במחלקה לרפואה דחופה ילדים. היחידה משתפת פעולה עם כל תת-ההתמחויות בבית החולים, על מנת לספק שירות מיטבי ומוביל למטופליה, לרבות אבחון מולקולרי וביוכימי.