מהי המחלה נדירה?

מחלות נדירות הן מחלות המשפיעות על מספר קטן של אנשים, לעומת מספר האנשים באוכלוסייה הכללית.

באירופה, מחלה נחשבת לנדירה כאשר חולים בה פחות מ 1 ל-2000 אנשים. בישראל, בעקבות הצעת חוק שיזמה הקואליציה למחלות נדירות, מחלה נחשבת לנדירה כאשר חולים בה פחות מ 1 ל- 10,000 אנשים (בהתבסס על המלצת וועדת משרד הבריאות)

למרות שמחלה נדירה בודדת מתפתחת במספר קטן של אנשים בלבד, מחלות נדירות משפיעות יחד על כ-חצי מיליון אנשים בישראל. נכון להיום ידועות כ-8000 מחלות נדירות - רבות מהן מתגלות כבר בלידה או בילדות, אך למעלה ממחצית מהן מופיעות רק בבגרות.

בספרות הרפואית ממשיכים לתאר מחלות נדירות חדשות. מספר המחלות הנדירות תלוי גם במידת הספציפיות שבה משתמשים בעת סיווג המחלות השונות. עד כה, המושג "מחלה" הוגדר בתחום הרפואי כשינוי במצבו הבריאותי של האדם, המתבטא בדפוס ייחודי של סימנים קליניים וקיום של טיפול יחיד. הייחוד של דפוס זה תלוי לחלוטין ברמת ההגדרה הרפואית של המחלה.